Dědičnost defektů a chorob
28. 4. 2011
Jedním z velkých rizik chovatelství obecně je výskyt různých dědičných defektů a dědičných chorob. Obecně se jedná o všechny odchylky od normálního fyziologického a anatomického stavu zvířete, které jsou větší nebo menší překážkou jeho života. U psů je jich známo a popsáno několik stovek a každým dnem jsou popisovány další dědičné defekty a choroby.Odhaduje se, že náklady na léčení dědičných chorob psů představovaly celosvětově jen v roce 1995 částku okolo 500 miliard dolarů. Proto je dědičným chorobám věnováno tolik pozornosti z různých aspektů. Výzkum dědičných chorob u psů je důležitý i z toho důvodu, že se některé poznatky tohoto oboru u psů velmi úspěšně aplikují do oblasti studie dědičných chorob u člověka. S lidskou bytostí nelze tak úspěšně chovatelsky experimentovat jako se psem, a proto zejména způsob genetické kontroly dědičných chorob psů v mnoha případech pomáhá řešit některé složité případy u člověka. Uvážíme-li, že u lidí bylo na konci minulého století popsáno asi 1640 dědičných chorob, nejsme u psů ještě ani zdaleka před koncem řešení tohoto celého okruhu problémů.
O dědičných defektech a chorobách je v podstatě rozhodnuto již při splynutí spermie a vajíčka. Co přinesla spermie a vajíčko ve své DNK, to má nový jedinec jako věno pro svůj budoucí život. Nežádoucí defekty a choroby mají tedy svůj počátek v embryonálním vývoji, a na ten pak mají chovatelé jen minimální vliv.
Velmi důležité je vědět, jak se defekt či choroba vyvíjí v celé populaci plemene. A to je velmi důležitý úkol chovatelských klubů. Ty mají suverenitu nad chovem! Žádné plemeno není prosté dědičných defektů a chorob. Je proto velmi nutné sledovat jejich výskyt a volit vhodnou metodu plemenitby, aby se nedávala šance jejich dalšímu rozšiřování. Některé dědičné defekty a choroby se vyskytnou jen velmi zřídka. Často se objeví jen v některých liniích nebo rodinách. Podcení-li se jakýkoliv defekt či choroba z genetického hlediska i při sebemenším výskytu, i jen v jediném vrhu, způsobí to mnoho problémů v příštích letech. A tak máme místo jednoho postiženého chovatele rázem mnoho rozhněvaných členů klubu.
V posledních letech byly značně rozšířeny jen některé ze známých dědičných defektů a chorob, jako je dysplazie kyčelních kloubů,progresivní atrofie sítnice, alopecie (lysivost), u některých plemen šeroslepost, dědičná hluchota, extrémní plachost či kýla. U všech plemen jsou známé, i když ne příliš rozšířené defekty, jako je ektropium, entropium, předkus, podkus, chudozubost a podobně. Kdykoliv se u kteréhokoli plemene vyskytne jakýkoliv dědičný defekt či choroba, ihned klesá jeho popularita a zájem o jeho chov. Proto je třeba velmi pečlivě sledovat a vyhodnocovat populaci zvláště výskyt takových defektů a chorob, které se projevují až ve vyšším stáří, kdy je selekce postižených jedinců velmi problematická, ne-li nemožná. I samotné vyřazení postiženého jedince reprodukce působí značné potíže nejen jeho majiteli samotnému, ale i chovatelům a funkcionářům klubu.
Za zmínku stojí i skutečnost, že některé dědičné defekty jsou ve standardech některých plemen psů uváděny jako plemenný znak. Jde například o volné víčko u bladhauda, baseta a některých slídičů, které hraničí až s výskytem ektropia a při pohybu v porostu se prach, pyl a různé nečistoty snadno dostávají do spojivkového vaku, kde způsobují záněty. Takový pes pak má značné potíže a problémy a nemůže dobře pracovat, pokud jde o pracovní plemeno. FCI jedná o změnách standardů, kde nepřipouští žádný popis exteriérového znaku, který by souvisel s dědičným defektem. Na rozhodčích exteriéru pak je, aby každý dědičný defekt na výstavě nejen řádně popsali, ale podle stupně jeho vývinu i jedince náležitě hodnotili.
Při sledování dědičných defektů a chorob si nejprve povšimněme některých genetických aspektů:
Jde-li o defekt či chorobu dominantní, popřípadě i neúplně dominantní, je selekce velmi jednoduchá. Postižení jedinci jsou jak homozygoti, tak také heterozygoti. Jejich vyřazením z delší reprodukce úplně zbavíme celou populaci tohoto defektu či choroby. Uveďme si jen schématický příklad takové choroby,kde alele A kontroluje projev choroby a alela a kontroluje zdravý vývin. Jedinci AA a Aa budou postižení a jedinci aa budou zdraví. Vyřazením všech postižených jedinců ( AA i Aa) se najednou zbavíme uvedené choroby v populaci.
Jedná-li se o defekt či chorobu recesivní, pak se vyskytuje samozřejmě jen u homozygotů recesivních.U dominantních homozygotů, klinicky i geneticky zdravých, a u heterozygotů klinicky zdravých,ale geneticky postižených - nositelů vlohy, se defekt či choroba neprojevuje. Oba jsou fenotypicky stejní. Heterozygoty poznáváme od homozygotů poměrně obtížně. Chceme-li je odhalit, musíme provést tetovací páření. Nejlépe bychom toto zajistili pářením otce na vlastní dcery a synů na vlastní matku. Budeme-li ve vrhu po takovém páření pozorovat jen jednoho postiženého potomka, jsou oba jeho rodiče nositelé vlohy. Využití takové příbuzenské plemenitby není u psů většinou možné a riziko výskytu dalších nežádoucích vlastností je příliš vysoké. Ani páření psů nově zařazených do chovu s vlastními sestrami nelze u psů všeobecně uplatňovat pro stejná rizika, i když je rychlejší než testování otce na dcery a čekání, až dorostou. Proto je třeba sledovat každoročně celou novou populaci štěňat a rodiče, nebo alespoň otce postižených jedinců v chovu omezovat, ne-li úplně vyřazovat. To nám v klubech usnadňuje vhodná metoda kontrola dědičnosti, která by měla být v každém klubu používána. Mnoho nám mohou pomoci také metody molekulární genetiky, které jsou právě v posledních letech používány při studiu dědičných defektů a chorob, a u některých plemen jsou výsledky i prakticky využívány.
A opět si uveďme jednoduchý příklad, kde alela A kontroluje zdravý vývin jedince a alela a kontroluje projev choroby. Jedinci AA a Aa budou zdraví a jedinci aa budou postižení. Vyřazením všech postižených jedinců se najednou nezbavíme uvedené choroby v populaci! Mezi klinicky zdravými jedinci jsou i heterozygoti Aa, kteří netrpí chorobou, ale jsou nositeli vlohy, protože páříme-li je navzájem mezi sebou, dostaneme potomstvo podle schématu:
Aa x Aa
25%AA 50% Aa 25% aa
Klinicky
zdraví zdraví postižení
Geneticky
nositelé vlohy nositelé vlohy postižení
Je-li plemeno postižené výskytem několika dědičných defektů či chorob, musíme si nejprve stanovit vhodnou metodu plemenářské práce a stupeň selekčního tlaku. V praxi to znamená přijmout soubor opatření jak postupovat, co je třeba odstranit co nejdříve a co potom, aby každá generace potomků byla lepší než generace jejich rodičů, to znamená, aby byl výskyt (frekvence) toho nežádoucího každým rokem menší. Je-li tomu tak, byla zvolena správná chovatelská metoda, ne-li, je třeba promyslet, proč tomu tak je. I když pozor! Jednotlivá léta se budou od sebe lišit zejména podle využití chovných psů. Stačí jen jeden intenzivněji využívaný nositel vlohy a frekvence postižených jedinců značně stoupne.
Podstatně složitější je situace, kdy je recesivní dědičný defekt či choroba kontrolována dvěma či více geny. Stejně obtížná je i selekce, kdy se jedná o takzvanou neúplnou penetraci genů, to je, kdy se recesivní gen může projevit jen tehdy, má-li k tomu vytvořeny vhodné podmínky prostředí. V těchto případech je selekce vždy zdlouhavější. Správnost zvolené selekční metody můžeme kontrolovat jen sledováním frekvence (výskytu) nežádoucího znaku či vlastnosti v populaci.
Podobně komplikovaná je i situace v případě vazby dědičného defektu či choroby na pohlaví. Vlastní vazbu zjistíme genealogickým studiem, selekce pak vyžaduje velmi značného úsilí i v případech, kdy se nejedná o znak či vlastnost v populaci příliš rozšířenou.
Všechna dědičné defekty a choroby vznikly genovou mutací. Ne najednou a ne náhodou. Většina těchto nežádoucích znaků a vlastností je recesivních. Z toho vyplývá způsob sledování výskytu postižených jedinců v populaci a výskyt nositelů vloh, heterozygotů, kteří jsou klinicky (fenotypicky) zdraví, normálně vyvinutí.
O nejrůznějších dědičných defektech a chorobách bylo již mnoho napsáno. Jistě však není ani o těch, které jsou známé, napsáno všechno. Postupem času se budou objevovat defekty nové. Změny životních podmínek přinášejí i nové problémy chovatelům nejen psů. Neznalost této problematiky často vede k podcenění dědičné podstaty defektů či chorob. Podceněný dědičný defekt či choroba se v populaci velmi rychle rozšíří. Každé pozdější opatření potom nutně vede nejen ke ztrátě zájmu o plemeno, ale vyžaduje daleko víc času a usilovné selekce, aby bylo dosaženo postupné nápravy. V krajních případech může vést až k zániku plemene.
Každý jedinec nově zařazený do chovu by měl dostat šanci ukázat, jak kvalitní je jeho genotyp. Intenzivnějšího využití v chovu by se mělo dostat jen takovým psům a fenám, které dávají nadprůměrné potomstvo.
A to platí o šampiónech! Šampióni jsou velmi cenní pro popularizaci plemene, chovu, pro potěšení majitele a radost z úspěchu. Dáva-li však šampión podprůměrné potomstvo s výskytem nežádoucích vad nebo dědičných chorob, je pro populaci plemene nežádoucí. Není vhodný ani pro krytí s fenou či fena pro krytí se psem, se kterým bylo potomstvo bez vady. Rozšiřují se takto nositelé vlohy v populaci, kteří jsou v dalších generacích vážným zdrojem problémů. Musíme mít na zřeteli, že recesivní vloha může zůstat utajená i pět generací bez projevu, protože partner ke krytí podobnou recesivní vlohu neměl. Projeví se až tehdy, mají-li ji oba rodiče. A je-li napsáno oba rodiče, pak je myšleno oba rodiče, tedy pes i fena. A jak je to nakonec jednoduché že!
/přepsáno z časopisu Svět psů 12/2002/
Otázky:
1. Kdy se rozhodne o výskytu dědičného defektu či choroby potomstva?
V momentě oplození, kdy spermie a vajíčko mají pro dědičný defekt či chorobu vlohu.
2. Kdo je nositelem vlohy?
Nositelem vlohy je pes či fena, který je klinicky (fenotypicky)zdraví, ale geneticky má recesivní vlohu (alelu) pro výskyt dědičného defektu či choroby.
3. Hovoříme-li o kontrole dědičnosti, co si pod tím představujeme?
Jde o metodu hodnocení genotypu rodičů podle kvality jejich potomstva - jeden z nejzávažnějších úkolů funkcionářů chovatelských klubů.
/ Ing.Jaromír Dostál, Dr.Sc. - z knihy Psi a genetika/
Komentáře
Přehled komentářů
Zatím nebyl vložen žádný komentář