Vzácná onemocnění
Všimli jste si frekventovanějšího výskytu výrazů vzácných onemocnění?
Vzácná onemocnění – dvě slova, se kterými si stále častěji setkává i laická veřejnost v masmediích se postupně dostávají v širší známost. Jednoznačně medicínská terminologie vstupuje do podvědomí lékařské ale i širší laické komunitě. Odborné zdroje uvádí, že např. v české společnosti je to skupina cca 500 tis pacientů (tj. jako počet obyvatel Jihočeského kraje), jimž se za převážně komplikovaných okolností dostane korektní diagnózy zpravidla jen ve specializovaných centrech poskytovatelů zdravotních služeb. V naprosté většině cca 6 000 až 7 000 (či dokonce až 8000) diagnóz vzácných onemocnění nemá lékařská věda ani ve světovém měřítku dostatek poznání o jejich příčinách, není k dispozici terapie a zjevně absentuje i relevantní legislativa.
Jistá shoda uvádí, že termínem vzácné onemocnění je klasifikována taková choroba, která je diagnostikována u jednoho z cca 2000 osob. Nutno dodat, že včasné stanovení korektní diagnózy je jednou ze závažných skutečností, se kterou se medicínská praxe setkává.
Zjevně absentuje širší legislativní úprava postavení takových pacientů, zajištění výzkumu či sociální péče. O vysokých ekonomických nákladech individualizované léčbě nemluvě. Situaci umocňuje i zjevný kapacitně zdrženlivý přístup farmaceutického průmyslu. Každý jeden citovaný aspekt by si zasloužil samostatné upřesnění a podrobnosti.
Problematika vzácných onemocnění má klasifikaci Světové zdravotnické organizace, ale řešení v naprosté většině přesahuje medicínské i sociální možnosti i bohatých národní ekonomiky.
Na čele úsilí lékařského výzkumu, hledání terapie a vývoje léčiv tak objektivně stojí jen ekonomicky silné celky a zainteresovaná širší mezinárodní spolupráce. Patří ke specifikům problematiky vzácných onemocnění, že ve vzájemné intenzivní interakci se na řešení dostává prostoru aktivnímu pacientskému (a pečovatelskému) zájmu a hnutí.
Velkou pozornost řešení problematiky vzácných onemocnění už desetiletí věnuje řada evropských zemí a samotná Evropská unie na všech institucionálních úrovních. Svými ucelenými programy nabízí žádoucí koncentraci lékařských, výzkumných a institucionálních specializovaných kapacit vytvářejících solidní prostor pro účinné zapojení kapacit se zainteresovaných členských států a soustředění se na hledání a společné řešení problematiky vzácných onemocnění.
Ani česká strana nezůstává tak zcela v pozadí. Již od pod doby české předsednictví v EU (2009) jsou registrovány podstatné kroky a opatření vybraných českých specializovaných center, zejména universitních poskytovatelů lékařské péče. v jejich ambici zapojení se do unijních programů. Absolutoria z náročných auditů specializovaných českých poskytovatelů zdravotnických služeb potvrzují vysoký standard tradiční české lékařské péče a vytváří prostor pro vstup do nabízejícího se možného zapojení do projektů Evropských referenčních sítí.
24 projektů 900 diagnóz VO a ambice stávajících vybraných vysoce specializovaných českých poskytovatelů služeb v 18 takových programech Evropských referenčních sítí je tohoto dokladem. Existuje solidní základ v periodických usneseních vlády ČR, která od roku 2010 posuzuje programy a správu problematiky vzácných onemocnění v českém prostředí. Přes vynakládané úsilí na pomyslném celospolečenském kolbišti ale celospolečenské vnímání vzácných onemocnění zaostává. Problematika vzácných onemocnění v sobě ukrývá mimořádně citlivé téma věkové diverzifikace pacientů. Od dětských, přes dorostovou skupinu až po seniorskou skupinu se všemi jejich lékařskými a sociálními specifiky.
V přístupu k řešení vzácných onemocnění v českém prostoru má své významné místo nasazení a entuziasmus pacientského hnutí. Úsilí národnímu pacientskému hnutí dominuje Česká asociace pro vzácná onemocnění - ČAVO (www vzacna-onemocneni.cz). Tato asociace od svého vzniku v roce 2014 (v návaznosti na sérii programů vlády ČR k vzácným onemocněním) a založení Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při FN Motol (2014) představuje bezesporu nejaktivnějšího protagonistu úsilí o řešení složité, ale vysoce citlivé a náročné problematiky vzácných onemocnění.
Konec konců vznik našeho pacientského Spolku pro Atypické parkinsonské syndromy vychází a spadá pod aktivity ČAVO. Tím klíčovým podnětem k institucionalizaci pacientského snažení o zapojení se do řešení vzácných neurologických onemocnění se však stalo II. výroční zasedání sekce neurologických vzácných onemocnění, které si Prahu vybralo za místo svého zasedání.
Programové úsilí Spolku pro APS má ambici plnohodnotného pacientského zapojení se do řešení sekce vzácných neurologických onemocnění Evropských referenčních sítí.
Tato národní pacientská hnutí vychází a rozvíjí se v rámci struktury Evropské referenční sítě (ERS) pro vzácná neurologická onemocnění aktuálně sdružující desítky poskytovatelů specializované neurologické péče z 13 členských zemí EU, Norska a Švýcarska.
Sekce vzácných neurologických onemocnění ERN se v současnosti zaměřuje na několik skupin onemocnění: na mozečkové (cerebellární) ataxie, Huntingtonovu nemoc a jiné neurodegenrativně podmíněné choreatické syndromy, dystonie, paroxysmální dyskineze, železo akumulující onemocnění, geneticky podmíněné varianty Parkinsonovy nemoci, atypické parkinsonské syndromy (např. multisystémová atrofie, progresivní supra nukleární obrna), frontotemporální demence a leukodystrofie.
Pochopitelně, že pacientská institucionální struktura může naplňovat své programové cíle a ambice za předpokladu zájmu nejen pacientů s vzácným neurologickým onemocněním, ale i pečovatelů a dalších zainteresovaných osob a institucí. Tak jako medicínská dimenze ERN, tak i pacientská část má ambici vytvářet nové moderní nadstavbové institucionální struktury či instrumenty komunikace. Konec konců limitovaný žel nyní jen odhadovaný počet pacientů s diagnózami atypických parkinsonských syndromů bude skupinou nutně bojující s potenciální marginalizací.
Medicínská ambice včasnosti a objektivnosti stanovení korektních diagnóz atypických parkinsonských syndromů na odborných neurologických klinikách by měl představovat prvotní a žádoucího povýšení poznání a poznatků o tomuto stupni poznání a osvojování si obsahu neurologického atypického onemocnění a korektnosti přístupu k pacientovi.
Pacientská (pečovatelská) komunita spatřuje v podílu na systematičtějším zapojení do neurologické sekce Evropských referenčních sítí možnost přístupu ke sdílení informací o nejnovějších poznatcích fyzioterapie, logopedie, apod. jako klíčových znaků mnohočetnosti citované neurologické diagnózy.
Platí však, že výsledný efekt bude o to větší a účinnější, čím aktivnější bude pacientská a pečovatelská základna a čím důstojnějším bude partnerem vysoce kvalifikovaným lékařským specialistům.
spoluautorství Doc. MUDr. Jiří Klempíř Ph.D., Ing. Jiří Bruk a JUDr. Lubomír Mazouch