Spina bifida (SB), vrozený rozštěp páteře, je jednou nejčastějších vrozených vad. Patří do rodiny defektů vývoje neurální trubice – NTD, které postihují okolo 0,2 % narozených dětí. Při tomto vývoji se utváří u embrya základy mozku a míchy. Podstatou SB je nedokonalé uzavření páteře – obratlových oblouků. K této poruše může dojít okolo 29. dne těhotenství. Nejčastěji se SB nachází v oblasti bederní páteře a níže.
Dělí se na nevážnou okultní spinu bifidu, která nevyžaduje chirurgický zásah, a která se může vyskytovat běžně u řady lidí (až 15 % populace), aniž by u nich až na výjimky způsobovala nějaké potíže(1) resp. byla zaregistrována. U této formy je postižen jeden nebo více obratlů, mícha je nedotčena. Existuje několik znaků, podle kterých je možné soudit na vyšší pravděpodobnost výskytu SB. Např. vyšší ochlupení v úseku hrudní a bederní páteře nebo výskyt lipomu pod kůži, kapilární haemangiom v dolní části páteře, dále existence kožního záhybu (důlek), který vede z povrchu kůže směrem do páteře aj.(2) Důležité je však to, SB je do jisté míry zatížena dědičností, a proto by ženy s okultní SB měli užívat vysoké dávky kyseliny listové (5 mg denně) jako embryoprotektiva (3). Tyto ženy mají geneticky podmíněné defekty v enzymech řídících metabolické procesy kyseliny listové a obvykle jim nestačí běžná doporučovaná denní dávka 0,5mg. Viz kapitola Kyselina listová.
Vážnější formou je meningokéla, kdy dochází k vyhřeznutí plen míšních skrze rozštěpené obratle ven z páteře, kdy dochází k vytvoření viditelného vaku (meningocele) naplněného mozkomíšním mokem. Samotná mícha je naštěstí nepoškozena a vzniklá porucha se řeší chirurgicky.
Nejtěžší je myelomeningokéla (meningomyelokéla), tj. stav, kdy vyhřezává s plenami (dura mater) i samotná mícha. Vlastní vytvořený útvar na zádech dítěte může být překryt kůží, nebo je-li větší tak i přímo obnažen. Uvádí se, že z manifestních forem SB je nejčastější myelomeningokéla (96 %), zatímco meningokéla je vzácná (4 %). Myelomeningokéla je závažná především v riziku poškození míchy pod místem vyhřeznutí a následném postižení inervace svalů, nejčastěji dolních končetin (částečné až úplné ochrnutí), močového měchýře, střeva (resp. ovládání svěračů), stejně jako postižení dostředivých nervů (vnímání bolesti, teploty, senzitivity, aj.). Časté mohou být rovněž potíže jako bolesti zad, skolióza, poruchy držení těla, zvýšený svalový tonus aj.
S myelomeningokélou se poměrně často (70 – 90 %) vyskytuje funkčně spjatý hydrocephalus. Jedná se o stav, kdy je narušen přirozený odtok mozkomíšního moku, a kdy hromadící se kapalina začne utlačovat mozek, což vede k jeho vážnému poškození, možným záchvatům, popř. slepotě. Hydrocephalus se řeší chirurgickou cestou pomocí tzv. shuntu, tj. odvodnění, které je však nutno provést během prvních 48 hodin po narození.
Jednou z možností jak rozeznat u plodu SB je detekce alfa-fetoproteinu. Tyto proteiny se tvoří v těle vyvíjejícího dítěte a v případě NTD se dostávají plodové vody, ve které je lze detekovat. Tyto proteiny se v malém množství dostávají dále do krve matky, ze které je lze sice s menší přesností, avšak bez rizika plynoucího z amniocentézy detekovat. Optimální dobou testování krve matky je 16 – 18. týden po posledním menstruačním cyklu. Další možností detekce NTD je sonografie(4).