z materiálů firmy Aventis Pharma, s.r.o., výrobce léku Rilutek
Amyotrofická laterální skleróza je patologicko-anatomicky definována jako degenerace postihující centrální i periferní motoneuron. Příčina i patogeneze této choroby zůstávají stále neznámé. Martin Charcot popsal tuto nemoc v roce 1869. Proto se v Evropě dodnes setkáváme s označením Charcotova choroba, jež je synonymem pro název amyotrofická laterální skleróza. V USA se někdy označuje jako Lou Gehrigova choroba. Tento název je připomínkou pacienta, slavného baseballového hráče, který touto nemocí trpěl.
Progresivní degenerace moroneuronů u ALS časem vede k jejich odumření. Když motoneurony uhynou, schopnost mozku začít a kontrolovat pohyb svalů je ztracena. Když jsou všechny volní pohyby svalů postiženy, pacient je v pozdějších stadiích nemoci zcela paralyzován. Psychické funkce zůstávají u velké většiny pacientů neporušeny.
Jak motoneurony degenerují, přestávají být schopny nadále vést impulsy ke svalovým vláknům, které by normálně vyvolaly svalový pohyb. Rané příznaky ALS často zahrnují zvýšenou svalovou slabost, zvláště v rukou a nohách, a postižení řeči, polykání a dýchání. Když svaly již nedostávají impulsy od motoneuronů, které potřebují ke své funkci, začínají zakrňovat a chřadnout. Končetiny vypadají "tence", jak svalová tkáň atrofuje.
Srdce a trávicí systém jsou také tvořeny svaly, ale jiného druhu - jejich
pohyb není pod kontrolou vůle. Když vaše srdce bije nebo trávíte jídlo, toto
vše se děje automaticky. Proto nejsou srdce a trávicí systém postiženy ALS.
Dýchání se také může zdát jako vůlí neovladatelné. Ale vzpomeňte si - i když
nejste schopni zastavit své srdce, můžete zadržet dech.
Proto může ALS mít časem dopad i na dýchání.
Prvotní příznaky ALS
zdroj: www.alsa.org
Na začátku ALS mohou být symptomy natolik mírné, že je pacient často přehlédne.
Vzhledem k typu příznaků a progresi choroby může průběh ALS zahrnovat následující potíže:
- svalová slabost v jedné nebo více končetinách, svalech polykacích, dýchacích a mluvidel
- svalové záškuby (fascikulace) a stahy, zvláště na nohách a rukách
- zhoršení funkcí rukou a nohou
- nezřetelná řeč a obtíže s vyslovováním
- v pokročilejších stádiích obtíže při dýchání a polykání
Prvotní příznaky ALS mohou být značně různorodé u jednotlivých pacientů. Někdo zakopává o okraje koberce, jiný má problémy při vstávání a další nedokáže mluvit zřetelně.
Rychlost progrese ALS se také může u jednotlivých osob dost lišit. Ačkoli průměrná doba přežívání u ALS je 3 až 5 let, mnoho pacientů žije 5, 10 nebo více let.
Mirek už vzdoruje
nemoci díky každodennímu cvičení
a jeho prozatím pevné vůli 5 let.
U malého počet nemocných dojde k remisi nebo zastavení progrese, ale dosud není známo, jak a proč se tak děje.
Příznaky mohou začínat postižením řeči, polykání nebo svalů rukou a nohou. Ne všichni pacienti mají stejné příznaky, stejné pořadí objevování se symptomů nebo stejný průběh progrese. Ale progredující svalová slabost a paralýza je přítomna všeobecně.
Svalová slabost je typickým počátečním příznakem ALS, který se vyskytuje přibližně u 60% pacientů. Počáteční symptomy se u jednotlivých pacientů liší, ale obvykle zahrnují zakopávání, věci padají z rukou, objevuje se nadměrná únava v nohách nebo rukách, zhoršená výslovnost, svalové křeče a tiky, nekontrolovatelné záchvaty smíchu nebo pláče.
Ruce a nohy mohou být postiženy jako první, což způsobuje potíže při vstávání, chůzi nebo používání rukou při běžných denních činnostech, jako např. oblékání a zapínání knoflíků.
Když se slabost a paralýza rozšíří na svaly trupu, dojde časem i k poruchám řeči, polykání, žvýkání a dýchání. Jakmile se začne projevovat postižení dýchacích svalů, je pacient životně závislý na permanentní umělé podpoře dýchání.
Jelikož ALS napadá pouze motoneurony, nejsou postiženy smysly - zrak, hmat, sluch, chuť a čich. U mnoha pacientů nejsou obvykle postiženy ani svaly oka a močového měchýře. U naprosté většiny nemocných není narušen intelekt; ten zůstává nezměněn navzdory progresivnímu degenerativnímu onemocnění těla.
Fakta o ALS
zdroj: www.alsa.org
Začátek ALS je plíživý, začíná svalovou slabostí nebo ztuhlostí jako jedním z prvních příznaků. Následuje nevyhnutelná progrese ochabování a paralýzy svalů končetin a trupu stejně jako svalů ovládajících základní funkce jako řeč, polykání a dýchání.
Ve většině případů nejsou postiženy mentální schopnosti a ALS není nakažlivá.
Je zjištěno, že ALS je odpovědná za 2 úmrtí na 100.000 lidí ročně. Mnohem více lidí zemře každý rok na ALS než na Huntingtonovu chorobu nebo roztroušenou sklerózu.
Každý rok je v USA diagnostikována ALS u více než 5.000 osob. Výskyt ALS (2 na 100.000 lidí) je pětkrát vyšší než u Huntingtonovy choroby a přibližně stejný jako u RS. Bylo zjištěno, že až 30.000 Američanů může tuto chorobu v současné době mít.
Kolem 20 % pacientů žije 5 nebo více let, až 10 % přežívá déle než 10 let a 5 % žije 20 let. U některých pacientů dojde k zastavení progrese a u malého množství lidí dojde k reverzi příznaků.
ALS se vyskytuje po celém světě bez ohledu na rasové, etnické nebo socioekonomické podmínky.
Současná léčba ALS je zaměřena na zmírnění symptomů, prevenci komplikací a udržení co nejvíce funkcí a kvality života. Většina pacientů v pozdějších stádiích nemoci potřebuje pomoc ošetřovatele.
Finanční
náklady rodin pacientů s ALS jsou neobyčejně vysoké. Bylo vypočteno, že v
pokročilých stádiích může péče o pacienta dosahovat v průměru 200.000 dolarů za
rok. Rodinné či pacientovy úspory jsou rychle vyčerpány, protože s péčí o
pacienta s ALS jsou spojeny mimořádně vysoké platby.
Rilutek®, první lék měnící průběh ALS, byl schválen FDA koncem roku 1995. Tento antiglutamátový lék je schopný prodloužit život pacientům s ALS minimálně o několik měsíců a novější studie naznačují, že dokáže zpomalit progresi nemoci, což umožňuje pacientům život v lepším funkčním stavu. Rilutek vyrábí firma Aventis Pharmaceuticals.
Typický je také průběh onemocnění. Ten bývá vždy progresivní, bez známek remise a obvykle i bez období alespoň krátkodobé stagnace. Příznakové období onemocnění trvá průměrně 4 roky a končí smrtí nemocného. Nelze však hovořit o délce trvání choroby, neboť nejsme schopni přesně určit období začátku bezpříznakového (počátečního) stadia onemocnění. Asi 20% nemocných žije déle než pět let. Pokud je však provedena tracheostomie (na krku je chirurgicky vytvořen otvor v průdušnici, který umožňuje trvalé dýchání) a nemocnému je zavedena umělá plicní ventilace, může při dobré ošetřovatelské péči přežívat mnoho roků. Je ovšem kvadruplegický či těžce kvadruparetický a komunikuje pouze očima.
Inteligence pacienta i jeho vnímání a myšlení zůstávají zcela neporušeny.